宜昌泛实体瘤组织188基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
5850元
适用人群
泛实体瘤188基因检测，覆盖驱动、HRR、MMR等核心基因，为原发灶不明或罕见瘤种患者提供靶向、免疫和化疗的临床决策依据。
适用人群
- 原发灶不明（CUP）患者，需通过分子图谱寻找治疗方向
- 罕见或非主流实体瘤（如肉瘤、神经内分泌瘤）缺乏专用Panel
- 多原发肿瘤患者，需全面评估各病灶分子特征
- 一线治疗后进展，需寻找耐药机制或临床试验入组机会
- 预算适中但需综合评估靶向、免疫、化疗及遗传风险的晚期患者
- 临床医生对标准方案疗效不确切，需分子分型辅助决策
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，对实体瘤患者组织或血液样本中188个基因进行全外显子区域测序。覆盖驱动基因（EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER2等约40个）、抑癌基因（TP53、RB1、PTEN等约30个）、HRR通路基因（BRCA1/2、PALB2、ATM等约15个）、MMR基因（MLH1、MSH2等约5个）以及信号通路和染色质重塑相关基因。可检出SNV、INDEL、CNV、FUSION四种突变类型。能发现靶向用药相关突变、MSI状态、HRR缺陷及胚系遗传风险。液体活检对早期或低肿瘤负荷患者可能漏检，尤其CNV和融合检测灵敏度有限，组织样本仍是金标准。
检测流程
样本类型灵活：组织（手术/活检标本）、蜡块或血液（液体活检）均可。血液样本需10-20 mL EDTA抗凝管或专用游离DNA管，冷链运输。无需空腹，无创采血。本地医院或合作机构可协助采样，支持邮寄样本，报告周期约2-3周。
准确性说明
检测流程包含白细胞对照，区分体细胞与胚系突变，确保结果可靠性。阴性结果同样具有临床价值：可排除无效靶向治疗，避免试错和副作用，指导标准化疗或免疫联合方案。阳性结果直接匹配FDA/NMPA已批准或临床试验中的靶向药物。液体活检阴性不排除组织存在靶点，必要时需组织复测。HRR、MSI、MMR等标志物评估免疫和PARP抑制剂获益概率。
详细流程
- 临床医生评估患者是否符合检测指征（如CUP、罕见瘤种、多原发等）
- 签署知情同意书，填写申请单，提供病理/影像资料
- 采集组织/蜡块或血液（10-20 mL）样本，冷链运输至实验室
- 实验室提取DNA，构建NGS文库，进行188基因高通量测序
- 生物信息学分析，比对白细胞对照，过滤CHIP等干扰
- 整合突变、MSI、HRR、MMR等结果，生成临床解读报告
- 报告经遗传咨询师和临床专家审核后，约2-3周交付
- 临床医生结合报告制定个体化治疗方案，必要时建议遗传咨询
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我父亲是食管癌，已经做过一次基因检测没找到靶点，这个188基因检测会更有用吗？
- 可能有用。如果上次检测的基因数少于188，或未覆盖全部突变类型（SNV、INDEL、CNV、FUSION），本检测可以更全面筛查。但若上次已是188基因NGS panel且结果阴性，再次检出新靶点的概率较低。建议提供原报告评估，避免重复检测。
- 我亲戚是肾癌，这个泛实体瘤188检测能指导肾癌治疗吗？
- 可以，但需注意肾癌常见靶点（如VHL、PBRM1、BAP1等）是否在188基因列表内。本检测覆盖约40个驱动基因和30个抑癌基因，可能包含部分肾癌相关基因。但肾癌一线治疗以免疫联合靶向为主，NGS结果更多用于耐药后或临床试验入组评估，建议结合专科医生意见。
- 我弟弟是肝癌，液体活检阴性是不是意味着没有肿瘤DNA释放？
- 不一定。液体活检阴性可能原因包括：肿瘤负荷低（早期或治疗有效）、肿瘤不释放ctDNA（如某些低血管化肝癌）、样本处理不当或NGS检测灵敏度限制。本样例肺腺癌液体活检几乎全阴性，但报告强调阴性不能完全排除靶点，必要时建议组织活检复测。
- 我弟弟是肝癌，检测结果几乎全阴性，是不是钱白花了？
- 不是。阴性结果同样具有重要临床价值：它排除了188个基因中已知的靶向药靶点，避免无效治疗；同时确认了MSI、MMR、HRR状态，为免疫、化疗选择提供依据。本检测5850元的价格，在获得全阴性结果后，可帮助医生集中资源于标准方案，减少试错成本。建议您保留报告，未来若疾病进展可再次评估。
- 如果检测失败或样本不合格怎么办？
- 若因样本质量（如DNA降解、肿瘤细胞含量不足、溶血等）导致检测失败，我司会第一时间通知您，并建议重新送检。重新送检免收检测费用（仅需承担新的样本采集和运输成本）。若连续两次失败，我们将全额退款。注意：血液样本因肿瘤负荷低导致阴性结果不属于检测失败，属于临床正常结果。
注意事项
- 结果仅供临床参考，最终治疗方案需结合影像、病理及患者整体状况
- 液体活检阴性不能完全排除靶点，尤其早期或低肿瘤负荷患者
- 胚系突变检出需遗传咨询，部分可能为VOUS或良性变异
- MSI、HRR等标志物评估存在假阴性可能，组织复测更可靠
- 本检测不覆盖所有已知驱动基因，罕见融合或CNV可能漏检
- 多原发肿瘤患者需分别评估各病灶分子特征，单一检测可能不全面
- 报告周期可能因样本质量、技术问题或补充验证而延长
- 本检测不用于疗效动态监测，如需监测耐药建议重复采血检测
用户评价 (6条，均分5.0)
对比了好几家，最终选了你们。一方面是看中188个基因覆盖全，另一方面是承诺的周期明确。实际体验下来，报告在承诺日当天准时发出，没有拖延。而且检测出了MSI-H这个关键状态，为免疫治疗打开了大门，这个结果对我们来说太关键了。
机构回复
感谢您的选择与信任。准时交付和全面可靠的检测是我们对客户的基本承诺。MSI状态的精准检测对于免疫治疗指导至关重要，很高兴我们的工作为您带来了重要的治疗方向。
作为靶向用药参考做的检测。最让我惊喜的是客服的灵活性。我人在外地，原始病理切片在老家医院，客服帮忙协调了两种可行的邮寄方案，并指导老家的家人如何办理借片手续，解决了我的大难题。
机构回复
很高兴我们的服务能切实解决您跨地域的实际困难。我们遇到过很多类似情况，已形成了一套成熟的协助流程。您的满意是我们不断完善的动力！
我是患者家属，对基因一窍不通。客服发来的科普资料图文并茂，还主动问我要不要安排个简短通话再解释一下。这种主动服务和科普意识，让我们在决策前心里有底了。
机构回复
很高兴我们的科普资料和主动服务对您有帮助。让复杂的基因知识变得易懂，帮助每个家庭做出知情选择，是我们努力的方向。感谢您的反馈！
流程规范，隐私保护措施听起来很完善，签了不少文件。客服态度也很好。唯一有点小遗憾的是价格偏高，而且好像不能医保报销，全自费对普通家庭压力有点大。希望未来成本能降下来，让更多人受益。
机构回复
衷心感谢您的选择与宝贵意见。我们理解您的感受，目前正在通过技术升级和规模效应努力控制成本。同时，我们也会积极协助符合条件的患者申请相关的公益援助项目。
给家人做的检测，最看重准确性和速度。这次体验很好，流程规范，报告准时。关键是，后来我们拿报告去北京上海问诊，那边的专家对这份报告的检测结果和解读都没有异议，直接作为了会诊依据。这让我们觉得当初的选择很正确。
机构回复
感谢您的分享。获得国内顶尖医疗中心的认可，是对我们检测质量与规范性的最高褒奖。我们会坚持高标准，确保每一位用户的报告都经得起最严格的检验。
我主要关注靶向用药参考。报告里对每个有意义的变异都给出了用药建议，并且明确区分了‘已获批’、‘指南推荐’、‘临床试验中’和‘临床前证据’，这种分级让我和医生能很清楚知道哪些选择是成熟的，哪些是探索性的，决策起来心里有底。
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您关注的点非常关键。我们对治疗建议进行严格的分级标注，旨在体现不同选项背后的证据强度，帮助医患在疗效、安全性和可及性之间做出知情选择。清晰区分是我们专业性的重要体现。
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