宜昌肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 当您在宜昌发现实体瘤结节，医生建议寻找靶向药物时。
- 在宜昌完成肿瘤手术后，希望评估体内是否仍有微小残留，监控复发风险。
- 在宜昌接受标准治疗后效果不佳，需要寻找新的潜在用药方向。
- 希望了解自身肿瘤的基因全貌，包括免疫治疗和PARP抑制剂相关性的可能性。
- 有明确的肿瘤家族史，希望从自身肿瘤样本中分析是否存在遗传风险。
- 在宜昌需要为后续治疗或临床试验提供一份详尽的基因分析报告作为依据。
这个检测能查出什么？
这份检测好比给肿瘤进行一次深度‘体检’。它核心是检查您提供的肿瘤组织样本中近2万个基因的全部外显子区域，这是基因中执行功能的关键部分。具体来说：首先，它能发现与肿瘤相关的特定基因突变、缺失或重复，这些信息能提示哪些靶向药物或化疗方案可能有效。其次，它能评估肿瘤的免疫相关特征，比如突变负荷和微卫星状态，帮助判断免疫治疗的可能性。第三，它还能分析同源重组修复功能，这是评估能否使用PARP抑制剂类药物的一个重要参考。但请注意，它并非万能，主要基于已知的基因信息进行分析，且结果需要专业顾问结合您的整体情况来解读。
检测过程麻烦吗？
检测需要您提供一份包含肿瘤细胞的样本。您可以根据自身情况，在专业顾问指导下选择其中一种：在医院检查时留存的新鲜组织、穿刺活检组织、制作好的石蜡包埋组织或切片。如果选择抽血（全血），则无需空腹，过程与常规抽血类似，几分钟即可完成，仅有轻微针刺感。在宜昌，您可以在合作的采样机构完成样本采集，或按要求将医院留存的组织样本通过冷链安全邮寄到检测中心。
结果准确吗？安全吗？
该检测采用广泛应用的NGS（高通量测序）技术，对指定基因区域的检测具有很高的准确性。整个过程在专业实验室进行，严格遵守操作规范，确保样本和信息安全。检测报告会清晰列出发现的基因变异及其临床意义解读。需要理解的是，基因检测是重要的参考工具，其结果应作为您整体健康管理方案的一部分。如果检测未发现明确的靶向用药相关突变，或结果与预期有出入，顾问会与您探讨可能的原因，并视情况建议结合其他检查或动态监测。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为27400元，不支持医保报销。
- 请务必在专业顾问指导下，根据自身情况选择最合适的样本类型。
- 若邮寄组织样本，请务必使用检测机构提供的专用采样包与冷链物流。
- 采样前无需特殊空腹准备，但如有其他健康问题请提前告知顾问。
- 请确保提供的样本信息（如病理类型）准确无误，以免影响分析。
- 收到报告后，建议安排时间与顾问进行一对一解读，充分理解内容。
- 请妥善保管检测报告原件，它可能对您长期的健康管理有参考价值。
- 基因信息属于个人隐私，检测机构承诺对您的数据和结果严格保密。
用户评价 (6条，均分5.0)
结肠癌术后三年复查，医生建议做个检测监控一下。主要是看有没有新突变和复发风险。报告显示目前情况稳定，残留病灶的基因特征也分析了，算是个“定心丸”。就是报告里有些专业术语，自己看得半懂不懂，好在解读服务给力。
机构回复
恭喜您复查结果稳定！您提到的报告可读性问题我们非常重视，我们正在优化报告的可视化部分和术语表，力求更易懂。有任何动态变化或疑问，请随时联系我们。
作为靶向用药参考做的检测。最看重的是分析是否够新、够全。报告里居然有我听说过的那个最新靶点，而且有刚上市不久的药推荐，信息更新很及时。从采样到出报告14天，速度还不错。解读服务也很到位，不是光给一份冷冰冰的报告。
机构回复
谢谢您的细致评价。我们的知识库与解读团队会定期依据最新的全球指南和文献进行更新，确保前沿信息能及时惠及患者。为您提供有温度的精准医疗服务是我们的追求。
爸爸是肝癌晚期，主治医生推荐做这个检测找靶向药。报告确实很详细，厚厚一摞，但我最感谢的是解读的医生，专门打了快一小时的电话，把那些基因突变、临床意义、用药推荐，掰开揉碎了讲给我们听。虽然有些专业词还是记不住，但至少心里有底了，知道下一步怎么治疗了。
机构回复
感谢您的认可。我们深知报告的专业性可能给家属带来理解压力，因此配备了专业的遗传咨询团队进行一对一解读。能帮助您和家人更清晰地了解病情与治疗方向，是我们最大的价值。祝老人家治疗顺利！
检测结果很有价值，帮我找到了可用的靶向药。不过报告里有些专业术语和数据库缩写，即使咨询师解释了，自己看的时候还是容易忘。建议能附一份简单的术语对照表电子版，或者做个常见Q&A小贴士。
机构回复
感谢您的实用建议。我们将在后续服务中，随报告附赠一份电子版的《报告阅读指南与常见术语解释》，帮助您更好地理解和留存关键信息。希望能提升您的使用体验。
报告整体不错，找到了可靶向的突变。但有一点，报告里推荐的某个靶向药，国内还没上市，只能走海外途径，这让我们有点不知所措。虽然报告注明了‘仅供参考’，但希望以后能更突出或分类标注哪些药国内已获批、哪些在临床、哪些是海外，这样我们和医生沟通时更有重点。
机构回复
非常感谢您指出的这个关键点。您说得非常对，药物可及性是临床决策的重要考量。我们会在后续的报告优化中，重点加强对药物上市状态（中国/海外）、医保情况等信息的分类和标注，使其更清晰、更具实操性。
穿刺取样时，最怕的是感染和种植转移。看到医生铺了那么大一块无菌单，所有器械都是独立包装现拆的，操作时护士配合递东西也严格无菌，我心里这块石头就落地了。细节见真章，这种对无菌原则的严格遵守，比说多少安慰的话都让人放心。
机构回复
您观察得非常专业！严格的无菌操作和防止种植转移是我们的底线要求，是检测安全的基本保障。能得到您从专业角度（或细心观察）的肯定，我们倍感鼓舞。我们会毫不松懈地坚持这一标准。
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